การตรวจภาวะปัญญาอ่อนของทารกในครรภ์ และเด็ก

จาก Thailand Science and Technology Wikipedia

ภาวะปัญญาอ่อน หมายถึง ภาวะที่สมองหยุดพัฒนาหรือพัฒนาไม่สมบูรณ์ ในระยะพัฒนาการของสมอง ทำให้เกิดความบกพร่องของทักษะด้านต่างๆ และส่งผลกระทบต่อระดับเชาวน์ปัญญา และความ สามารถของบุคคลนั้น ภาวะปัญญาอ่อนเกิดขึ้นได้ทุกช่วงอายุของเด็ก ตั้งแต่อยู่ในครรภ์มารดา จนสมองพัฒนาเต็มที่คือ เมื่ออายุประมาณ 18 ปี สาเหตุหลักของการเกิดภาวะปัญญาอ่อนมีปัจจัยร่วมกัน ทั้งปัจจัย ทางสิ่งแวดล้อม และปัจจัยทางพันธุกรรม เช่น ความผิดปกติของโครโมโซม ความผิดปกติของยีน การติดเชื้อระหว่างการตั้งครรภ์ มารดาสัมผัสกับสารพิษในระหว่างการตั้งครรภ์ ทารกขาดอากาศในระหว่างการ คลอด สมองได้รับการกระทบกระเทือนจากอุบัติเหตุ เป็นต้น

ภาวะปัญญาอ่อนและความพิการแต่กำเนิด เป็นปัญหาที่สำคัญทางสาธารณสุขปัญหาหนึ่งของทุกประเทศ สถาบันราชานุกูล กรมสุขภาพจิต ได้สำรวจร่วมกับองค์การอนามัยโลกพบว่า มีบุคคลปัญญาอ่อน ในประเทศไทยประมาณ 1 % โดยมีบุคคลปัญญาอ่อนระดับปานกลางและรุนแรงอยู่ถึง 0.4% ของประชากรทั้งประเทศ

จากการศึกษาที่ผ่านมาพบว่า ความผิดปกติขนาดเล็กที่บริเวณส่วนปลายของโครโมโซม เป็นสาเหตุของการเกิดภาวะปัญญาอ่อนชนิดที่ไม่เข้ากับกลุ่มอาการใด ๆ ประมาณ 7−10% การตรวจวิเคราะห์ โครโมโซมด้วยวิธีทั่วไป ไม่สามารถตรวจหาความผิดปกติของส่วนนี้ได้อย่างแม่นยำนัก เนื่องจากในการวิเคราะห์นั้น บริเวณส่วนปลายของเกือบทุกโครโมโซมเป็นบริเวณที่ติดสีจาง และการย้อมสีเพื่อตรวจดู เฉพาะส่วนปลายของโครโมโซมมีความไวค่อนข้างต่ำ ในการตรวจหาความผิดปกติขนาดเล็ก ทำให้จำเป็นต้องหาเทคโนโลยีใหม่ๆ เพื่อเพิ่มประสิทธิภาพของการตรวจวิเคราะห์ความผิดปกติขนาดเล็ก ที่บริเวณส่วน ปลายของโครโมโซม

การเรืองแสงของสารเรืองแสง ที่ย้อมติดกับตัวตรวจจับดีเอ็นเอ ที่จำเพาะกับแตละปลายของโครโมโซม

ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ (ไบโอเทค) สนับสนุน นพ. วีรยุทธ ประพันธ์พจน์ จากสถาบันราชานุกูล กรมสุขภาพจิต กระทรวงสาธารณสุข ในการพัฒนาวิธีการตรวจหาความผิดปกติของปลายโครโมโซมมนุษย์ โดยใช้เทคนิคพื้นฐานที่มีความแม่นยำสูง โดยตรวจดูการเรืองแสงของสารเรืองแสง ที่ย้อมติดกับตัวตรวจจับดีเอ็นเอที่จำเพาะสำหรับแต่ละปลายของโครโมโซม

จากการศึกษานำร่องการตรวจตัวอย่างในบุคคลปัญญาอ่อน หรือผู้มีความพิการแต่กำเนิดจำนวน 200 ราย พบว่าวิธีตรวจวินิจฉัยที่พัฒนาขึ้น มีความแม่นยำ รวดเร็ว และค่าใช้จ่ายต่ำกว่าการใช้น้ำยาจาก ต่างประเทศ (ราคาที่ให้บริการในปัจจุบัน 30,000 บาท) ซึ่งเป็นประโยชน์ต่อครอบครัว ทั้งในแง่ของการบำบัดรักษา การฟื้นฟูสมรรถภาพ และการป้องกันการเกิดซ้ำ รวมทั้งลดปัญหาในด้านเศรษฐกิจและสังคม ที่อาจเกิดขึ้นต่อประเทศชาติ ปัจจุบัน สถาบันราชานุกูล ให้บริการการตรวจดังกล่าวแล้ว

ผู้สนใจขอรับบริการได้ที่ : ศูนย์วิจัยพันธุศาสตร์การแพทย์ สถาบันราชานุกูล เลขที่ 4737 ถนนดินแดง เขตดินแดง กรุงเทพมหานคร 10400 โทรศัพท์ (02)2454601-5 ต่อ 4106 หรือ http://www.rajanukul.com