การตรวจทางพันธุกรรมเพื่อลดความเสี่ยงและป้องกันการเกิดโรคกระดูกพรุน

จาก Thailand Science and Technology Wikipedia

โรคกระดูกพรุน เป็นโรคที่พบได้บ่อยในสตรีวัยหมดประจำเดือนซึ่งก่อให้เกิดผลแทรกซ้อนที่สำคัญคือ กระดูกเปราะหักในกลุ่มผู้สูงอายุซึ่งเป็นสาเหตุของความทุพพลภาพ และความสูญเสียทางเศรษฐกิจ

แม้ว่าโรคกระดูกพรุน ในคนไทยมีระดับความรุนแรงของปัญหาน้อยกว่าในประเทศตะวันตก โดยมีอุบัติการณ์ของกระดูกสะโพกหักในสตรีสูงอายุในประเทศไทยคิดเป็นร้อยละ 30-50 ของประเทศทางตะวันตก แต่โรคกระดูกพรุนในคนไทยมีความแตกต่างจากทางประเทศทางตะวันตกอยู่หลายประการเป็นต้นว่า ระดับปริมาณแคลเซียมที่เหมาะสม และลักษณะทาง พันธุกรรม ของผู้เป็น โรคกระดูกพรุน

ดังนั้น แนวทางในการป้องกันโ รคกระดูกพรุน ที่ใช้งานได้ดีในกลุ่มประเทศตะวันตกอาจไม่เหมาะสมหากนำมาใช้กับประชากรไทยโดยตรง นอกจากนี้แนวทางการป้องกันดังกล่าวจะคุ้มค่าในเชิงเศรษฐศาสตร์มากขึ้นหากนำไปประยุกต์ใช้กับประชากรกลุ่มที่มีความเสี่ยงที่จะเป็น โรคกระดูกพรุน สูงเมื่ออายุสูงขึ้น

ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ เล็งเห็นความสำคัญและความจำเป็นในการป้องกัน โรคกระดูกพรุน จึงสนับสนุนให้กลุ่มนักวิจัยจาก คณะแพทยศาสตร์ โรงพยาบาลรามาธิบดี นำโดย ศ.นพ. บุญส่ง องค์พิพัฒน์กุล ศึกษาและพัฒนาวิธีการตรวจลักษณะทาง พันธุกรรม เพื่อประเมินความเสี่ยงของการเกิดโรค ทั้งนี้เพราะ โรคกระดูกพรุน มีปัจจัยทาง พันธุกรรม เกี่ยวข้องอยู่ถึงร้อยละ 60-80 การใช้ลักษณะทางคลินิกเพียงลำพัง เพื่อทำนายว่าสตรีรายใดจะเกิด โรคกระดูกพรุน ในอนาคต จึงอาจมีความแม่นยำไม่มากเพียงพอ จึงจำเป็นต้องพัฒนาการตรวจทาง พันธุกรรม เพื่อใช้ร่วมกับปัจจัยเสี่ยงทางคลินิก ทั้งนี้เพื่อให้การวางแผนป้องกันการเป็น โรคกระดูกพรุน เป็นไปอย่างมีประสิทธิภาพและก่อให้เกิดความคุ้มค่ามากกว่าในปัจจุบัน

การตรวจทาง พันธุกรรม จำเป็นต้องมี ยีน เครื่องหมายสำหรับโรคนั้นๆ ในหลักการ ยีน เครื่องหมายต้องมีความสัมพันธ์หรือความเกี่ยวพันกับการเกิดโรค เช่น ถ้ามีความผิดปกติที่ ยีน หรือหาก ยีน ทำงานบกพร่อง ทำให้เกิดโรคที่เกี่ยวข้องได้ นอกจากปฏิสัมพันธ์ระหว่าง ยีน ด้วยกันเองแล้ว ปฏิสัมพันธ์ระหว่าง ยีน กับ สิ่งแวดล้อม (สภาวะแวดล้อมอาหาร) ยังเป็นสาเหตุสำคัญของการเกิดโรค หรือในขณะเดียวกันอาจนำไปสู่การรักษาหรือป้องกันได้ ตัวอย่างเช่น ถ้ามีการพบยีนเครื่องหมายของโรค การตรวจยีนเครื่องหมายพบว่า มีความผิดปกติ (ก่อนที่จะเป็นโรค) อาจนำผลนี้ไปใช้วางแผนในการป้องกัน เพื่อลดความเสี่ยงของการที่จะเป็นโรคในอนาคต เช่น การดูแลในด้าน อาหาร เป็นต้น

จากการศึกษาพันธุศาสตร์ของคนไข้ โรคกระดูกพรุน ที่มีวัยตั้งแต่ 55 ปีขึ้นไป กลุ่มวิจัยพบยีน เครื่องหมาย 3 ยีน ที่มีความสัมพันธ์กับโรคกระดูกพรุน พบว่า สตรีที่เป็นโรคกระดูกพรุน (ดูจากลักษณะคลินิก เช่น สะโพกร้าว หรือมีปัญหาจากกระดูก และความหนาแน่นของกระดูก) มีความผิดปกติของยีนทั้ง 3 (ลักษณะทาง พันธุกรรม) เมื่อเทียบกับสตรีในวัยเดียวกันที่ไม่เป็นโรคกระดูกพรุน เพื่อเป็นการยืนยันว่า การผิดปกติของยีนทั้ง 3 (ซึ่งเป็นความผิดปกติทาง พันธุกรรม เป็นมาตั้งแต่เกิด และสามารถถ่ายทอดในครอบครัว/บรรพบุรุษเดียวกัน) เกี่ยวข้องกับการเป็นโรค ได้ทำการตรวจกรองยีนทั้ง 3 ในสตรีอายุประมาณ 20-40 ปี (ที่ยังไม่แสดงอาการ) พบว่า ในกลุ่มสตรีที่มีความผิดปกติของยีนจะมีความหนาแน่นของกระดูกต่ำกว่ากลุ่มสตรีในวัยเดียวกันที่ไม่มีความผิดปกติของยีน

สตรีที่มีความเสี่ยงสูงต่อการเกิด โรคกระดูกพรุน จะประสบปัญหาอย่างมากเมื่อเกิดอุบัติเหตุ เช่น การหกล้มและเมื่อเกิดปัญหาเมื่อถึงวัย มีผลต่อการดำรงชีวิต รวมทั้งเสียค่ารักษาพยาบาลทั้งในแง่การผ่าตัด และการให้ยารักษา ดังนั้นการตรวจกรองหาความผิดปกติของยีนตั้งแต่ต้น จะช่วยให้วางแผนในการป้องกันในอนาคต ไม่ว่าจะในด้านของการดูแลสุขภาพในเรื่องอาหาร การให้แคลเซียม ส่งผลต่อสุขภาพชีวิตในบั้นปลายเป็นอย่างมาก โดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อมีการคาดการณ์ว่า ประชาชนไทยจะมีอายุเฉลี่ยยืนนานขึ้น

แหล่งที่มา: ติดต่อขอรายละเอียดเพิ่มเติม ศูนย์พันธุวิศวกรรมและเทคโนโลยีชีวภาพแห่งชาติ สำนักงานพัฒนาวิทยาศาสตร์และเทคโนโลยีแห่งชาติ 113 อุทยานวิทยาศาสตร์ประเทศไทย ต.คลองหนึ่ง อ.คลองหลวง จ.ปทุมธานี 12120 โทรศัพท์ 0 2564 6700 โทรสาร 0 2564 6701-5